Με τον όρο έρευνα, εννοούμε το σύνολο των οργανωμένων ενεργειών που γίνονται με σκοπό να ανακαλυφθεί κάτι νέο ή να ερμηνευθεί κάτι που μας ενδιαφέρει. Είναι πρωταρχικής σημασίας για την ανάδειξη, συγκρότηση και προαγωγή των επιστημών, όπου μέσω αυτών επιχειρείται ευρύτερα η Βελτίωση των Συνθηκών της Ζωής των Ανθρώπων.
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης, υψηλή ετερογένεια, στην πλειονότητά τους είναι γενετικές, απειλούν τη ζωή, επιφέρουν χρόνια αναπηρία, το 80% αυτών είναι γενετικής αιτιολογίας και πάνω από το 50% αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.
Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός, υπολογίζεται ότι περίπου 37 εκατομμύρια Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι το 6-8% του πληθυσμού της Ευρώπης πάσχει από μια σπάνια πάθηση.
Σημαντικό για όλες τις παθήσεις η διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία αυτών. Απαραίτητο εργαλείο για αυτά η έρευνα μέσω της καταγραφής.
Η καταγραφή των παθήσεων και κυρίως των σπανίων βοηθάει στην έγκαιρη διάγνωση, στη θεραπεία αυτών, στην εκπαίδευση, την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση των ασθενών, αλλά και των λειτουργών υγείας και στην έρευνα. Σημαντικό γεγονός, ότι εμπλουτίζεται το Μητρώο Σπανίων παθήσεων, με αποτέλεσμα τη βελτίωση της ποιότητας όλων των υπηρεσιών που σχετίζονται με την έγκαιρη διάγνωση, ταχεία παρέμβαση, πρόληψη, θεραπεία και αποκατάσταση ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
Η καταγραφή ενισχύει την πρόσβαση στον πληθυσμιακό έλεγχο, την προώθηση της έρευνας στις παθήσεις, ιδίως για τις θεραπείες, τη βελτίωση του καταλόγου των σπανίων παθήσεων και της ταξινόμησής τους, την ενημέρωση του περιεχομένου της εγκυκλοπαίδειας των σπανίων παθήσεων με εμπλουτισμό της συμπτωματολογίας των νόσων.
Το να ζεις με μια σπάνια πάθηση έχει δυσκολίες. Δυσκολία στο να γίνει η σωστή διάγνωση (από την περίοδο της εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων μέχρι τη διάγνωση μεσολαβεί μία περίοδος σύγχυσης με αρνητικές επιπτώσεις για τον ασθενή), έλλειψη πληροφοριών ως προς τη νόσο αλλά και ως προς τις δομές που γνωρίζουν τη νόσο, έλλειψη συχνά επιστημονικών γνώσεων, με αποτέλεσμα δυσκολία στο να επιτευχθεί μία σωστή στρατηγική για τα θεραπευτικά βήματα που θα ακολουθηθούν, έλλειψη ειδικών θεραπευτικών προσεγγίσεων από Φυσιοθεραπευτές, Διατροφολόγους, Ψυχολόγους, Γυμναστές κλπ, υψηλό κόστος θεραπειών. Υπάρχουν κοινωνικές επιπτώσεις, το να ζει κάποιος με μία σπάνια πάθηση δημιουργεί προβλήματα στην καθημερινότητα, στο σχολείο, στην εργασία, στην επιλογή εργασίας, βασικά οδηγεί σε κοινωνική απομόνωση.
Οι επιπτώσεις, όταν καθυστερεί η διάγνωση είναι δραματικές. Άλλα παιδιά γεννιούνται με την ίδια νόσο, υπάρχει έλλειψη στήριξης από την οικογένεια ή της οικογένειας, επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Η αλήθεια είναι, ότι τα δημόσια προγράμματα της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις είναι φτωχά.
Ο στόχος κάθε κράτους πρέπει να είναι τόσο σε εθνικό όσο και ευρωπαϊκό επίπεδο να εξυπηρετούνται οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Γενικά, όλοι οι άνθρωποι που νοσούν πρέπει να έχουν την ίδια μεταχείριση στη παροχή υπηρεσιών υγείας και το δικαίωμα προστασίας της υγείας με κατάλληλα μέτρα πρόληψης ασθενειών, καθώς και φροντίδας υγείας, βασικά ανθρώπινα δικαιώματα.
Απαραίτητη είναι η συγκρότηση των κέντρων αναφοράς και εμπειρογνωμοσύνης σε εθνικό επίπεδο για την καταγραφή των σπανίων παθήσεων.
Οι σπάνιες παθήσεις έχουν κοινά χαρακτηριστικά, είναι ασθένειες χωρίς πραγματική θεραπεία. Σε αρκετές περιπτώσεις προτείνεται συμπτωματική θεραπεία για τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών. Οι οικογένειες συχνά βρίσκουν μεγάλα εμπόδια στη διαχείριση της νόσου π.χ. θεραπεία, διαγνωστικές εξετάσεις κλπ.
Ο κύριος και σημαντικός ρόλος είναι εκείνος της ενίσχυσης και στήριξης της έρευνας μέσω της καταγραφής, με σκοπό να αυξηθούν οι τωρινές γνώσεις, ώστε να μπορούμε να αντιμετωπίσουμε όλες τις προκλήσεις και σε οποιοδήποτε βαθμό μας τις θέτουν οι σπάνιες παθήσεις.
