Νεογνικός Διαβήτης

1291

Για λόγους που δεν έχουν αποσαφηνισθεί πλήρως, ο σακχαρώδης διαβήτης στα παιδιά εμφανίζεται όλο και σε μικρότερες ηλικίες, ακόμη και σε βρέφη κάτω των 12 μηνών. Στην τρυφερή αυτή ηλικία, όμως, είναι απαραίτητη η κλινική διάγνωση – διάκριση μεταξύ του αυτοάνοσου Τύπου 1 σακχαρώδους διαβήτη και του νεογνικού διαβήτη. Η διάκριση είναι απαραίτητη, διότι στον δεύτερο, το νεογνικό διαβήτη, η θεραπευτική αντιμετώπιση δεν απαιτεί ενέσεις ινσουλίνης, αλλά χορήγηση σουλφονυλουρίων από το στόμα.

 

Ο Νεογνικός σακχαρώδης διαβήτης αποτελεί μονογονιδιακή, κληρονομική δηλαδή μορφή διαβήτη, η οποία εμφανίζεται κατά τους πρώτους 6 μήνες ζωής. Επειδή παρουσιάζεται ως μία περίπτωση ανά 300.000 γεννήσεις, θεωρείται σπάνια μορφή. Τα πάσχοντα βρέφη δεν παράγουν επαρκείς ποσότητες ινσουλίνης, λόγω κάποιας βλάβης στην επιφάνεια του ινσουλινοπαραγωγού κυττάρου, που έχει ως συνέπεια υπεργλυκαιμία.  Συχνά, η διάγνωσή του συγχέεται με τον Τύπο 1 διαβήτη, ο οποίος όμως εμφανίζεται συνήθως μετά τον 6° μήνα ζωής. Στις μισές περίπου περιπτώσεις ο νεογνικός διαβήτης είναι ισόβιος και χαρακτηρίζεται ως Μόνιμος Νεογνικός Διαβήτης.

Η δεύτερη συχνότερη αιτία μόνιμου νεογνικού διαβήτη είναι οι  μεταλλάξεις ενός γονιδίου. Η μετάλλαξη προκαλεί παθολογική αναδίπλωση του μορίου της προϊνσουλίνης, που οδηγεί σε θάνατο των β-κυττάρων και ενδομήτρια καθυστέρηση. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις νεογνικού διαβήτη η κατάσταση είναι μεταβατική, υποχωρεί κατά τη βρεφική ηλικία, αλλά δύναται να επανεμφανιστεί αργότερα. Η μορφή αυτή αποκαλείται Μεταβατικός  Νεογνικός Διαβήτης.

Και οι δύο μορφές κληρονομούνται κατά τον αυτόσωμο επικρατούντα χαρακτήρα (από τον ένα γονέα), αλλά ενίοτε παρατηρούνται ως νέες μεταλλάξεις. Έχουν μάλιστα αναγνωρισθεί μερικά από  τα γονίδια, στα οποία επέρ­χονται οι υπεύθυνες για νεογνικό διαβήτη μεταλλάξεις.  Πλην ενός γονιδίου,  που αρχικά απαιτεί ινσουλινοθεραπεία και στη συνέχεια μόνο διατροφικές παρεμβάσεις και άσκηση, όλες οι άλλες μορφές αντιμετωπίζονται με χορήγηση σουλφονυλουρίας. Η ινσουλίνη είναι απαραίτητη για τη μορφή μεταβατικού νεογνικού διαβήτη, που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου HNF1B.

Η συχνότερη μορφή μεταβατικού νεογνικού διαβήτη οφείλεται σε γονιδιακές ανωμαλίες με τρεις διαφορετικούς μηχανισμούς. Οι πά­σχοντες εμφανίζουν βαριά ενδομήτρια σωματική καθυστέρηση και μη κετωτική υπεργλυκαιμία. Προσφάτως, αναφέρθηκε μεταβατικός νεογνικός διαβήτης, που αντιμετωπίσθηκε επιτυχώς με αναστολέα της διπεπτιδυλ-πεπτιδάσης-4.

Έχει σχεδόν αποκαλυφθεί πλήρως η γενετική βάση του μεταβατικού νεογνικού διαβήτη. Όπως διαπιστώνεται, περίπου τα δύο τρίτα των περιπτώσεων προκαλούνται από ανωμαλίες στο χρωματόσωμα 6q24. Μερικές περιπτώσεις μεταβατικού νεογνικού διαβήτη προκαλούνται από μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια, όπως στο HNF1B και το προ-προϊνσουλινικό γονίδιο (INS).

Συνήθως, οι πάσχοντες με ανωμαλίες του χρωμοσώματος  6q24 γεννώνται με βαριά ενδομήτρια σωματική καθυστέρηση και παράλληλα, αναπτύσσουν σοβαρή μη-κετωτική υπεργλυκαιμία μέσα στην πρώτη εβδομάδα ζωής. Ευτυχώς, οι ινσουλινικές ανάγκες μειώνονται σύντομα και στην πλειονότητα των πασχόντων διακόπτεται η χορήγηση ινσουλίνης μέχρι περίπου την 12η εβδομάδα. Ο διαβήτης, όμως,  μπορεί να υποτροπιάσει στο 50-60% των ασθενών κατά την εφηβεία ή και ενωρίτερα. Η χορήγηση σουλφονυλουριών συνήθως είναι αποτελεσματική όπως και μικρές δόσεις ινσουλίνης.

Είναι απαραίτητο για τον παιδίατρο, στη φροντίδα του οποίου φθάνει βρέφος με σακχαρώδη διαβήτη, να προχωρήσει σε γονιδιακό έλεγχο. Σήμερα, ο έλεγχος διενεργείται ΔΩΡΕΑΝ σε Πανεπιστημιακό Κέντρο γενετικής του διαβήτη στην Αγγλία. Αξίζει τον κόπο να γίνεται αυτός  ο έλεγχος για να αποφεύγονται  οι  ενέσεις και γενικά η ινσουλινοθεραπεία στα βρέφη,  όταν πάσχουν από νεογνικό σακχαρώδη διαβήτη.