Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) είναι η ομπρέλα ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις, ιδρύθηκε το 2003 και μέλη της έχει 25 συλλόγους ασθενών, καθώς και πολλούς μεμονωμένους ασθενείς.
Είναι ένας δυνατός φορέας, ο οποίος, όπως και αντίστοιχες Ενώσεις σε όλα τα υπόλοιπα Κράτη Μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, προβάλλει τα προβλήματα των ατόμων με σπάνιες παθήσεις, καθώς και των οικογενειών τους και προωθεί και στηρίζει τα αιτήματά τους. Στόχο έχει να αναδείξει και να αναπτύξει, πάνω σε κοινά θέματα των σπανίων παθήσεων, γενετικής προέλευσης ή μη, όλες τις δράσεις ενημέρωσης, έρευνας, συγκέντρωσης πληροφοριών αλληλοβοήθειας, στην Ελλάδα, στην Ευρώπη και σε ολόκληρο τον κόσμο.
Η Π.Ε.Σ.ΠΑ. είναι ενεργό μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις – EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) από το 2003 και εκπροσωπεί τη Χώρα μας στην Επιτροπή του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου. Επίσης, είναι μέλος στο Συμβούλιο των Ενώσεων της Ευρώπης – CNA (Council of National Alliances).
Σημειωτέον, ότι πρόσφατα ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS), ο οποίος είναι πλέον Διεθνής, καθώς και το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο (ΕΚ) αντιμετωπίζει τις σπάνιες παθήσεις ως ξεχωριστή ομάδα από τις υπόλοιπες χρόνιες και έχει καθιερώσει ειδική επιτροπή σπανίων παθήσεων στο ΕΚ, η οποία αποτελείται από εκπροσώπους όλων των κρατών μελών. Επίσης, αποφασίσθηκε η συμμετοχή σε αυτήν την επιτροπή ειδικού ογκολόγου για τους σπάνιους καρκίνους, δεδομένου ότι ο παιδικός, νεανικός και οι σπάνιες μορφές καρκίνου, ανήκουν στις σπάνιες παθήσεις.
Μια πάθηση χαρακτηρίζεται ως σπάνια, όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα.
Αξιοσημείωτο είναι ότι, βάσει στατιστικών στοιχείων του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων, οι Σπάνιες Παθήσεις ανέρχονται σε περισσότερες από 7.000 και αφορούν σε 36.000.000 ασθενείς στην Ευρώπη.
Στις σπάνιες παθήσεις ανήκει και ο παιδικός σακχαρώδης διαβήτης. Στη σπάνια αυτή πάθηση εμφανίζονται περίπου 15 νέα περιστατικά κάθε χρόνο για κάθε 100.000 παιδιά. Όλα σχεδόν τα παιδιά με διαβήτη και οι περισσότεροι ενήλικες με πιο βαρύ, ινσουλινοεξάρτητο τύπο διαβήτη, έχουν κληρονομήσει το χαρακτηριστικό και από τους δύο γονείς. Εκείνοι που έχουν κληρονομήσει το χαρακτηριστικό από τον ένα μόνο γονέα είναι φορείς και μπορεί να παρουσιάσουν ή να μην παρουσιάσουν τη νόσο. Ο επίκτητος, μη γενετικός διαβήτης είναι πολύ πιο σπάνιος από το γενετικό.
Οι σπάνιες παθήσεις είναι σοβαρές, χρόνιες, ανίατες και συχνά πολυσυστηματικές, που έχουν ως αποτέλεσμα την οικονομική, κοινωνική και ψυχολογική εξουθένωση των ασθενών και των οικογενειών τους. Στη χώρα μας, σύμφωνα με το άρθρο 24 του νόμου 4213/2013 που δημοσιεύτηκε στις 9 Δεκεμβρίου 2013, αριθμός φύλλου 261, τεύχος πρώτο της Εφημερίδας της Κυβερνήσεως, αναγνωρίζεται ως επίσημη βάση δεδομένων η λίστα σπανίων παθήσεων που αναγράφεται στην ORPHANET, το Ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τις Σπάνιες Παθήσεις παρά μόνο σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση με τα λεγόμενα ορφανά φάρμακα, τα οποία είναι μόνο 65 που κυκλοφορούν στην Ελλάδα αυτή τη στιγμή, 85 στην Ευρώπη και 90 στις ΗΠΑ, αλλά δεν αποτελούν οριστική θεραπεία. Επίσης, όπως ήδη έχουμε αναφέρει, οι περισσότερες από τις παθήσεις αυτές είναι πολυσυστηματικές και χρήζουν πολυάριθμης φαρμακευτικής αγωγής, με συνέπεια να απαιτείται πλήθος ιατρικών ειδικοτήτων για την παρακολούθησή τους.
Ελπίζουμε κάποια στιγμή να μπορέσουμε ως χώρα να βρεθούμε σε θέση να παρέχουμε στους ασθενείς μας τις λύσεις που χρειάζονται για να ζήσουν τη ζωή τους όπως αξίζει σε κάθε συνάνθρωπό μας.
